Аналізи BRCA (спадкові мутації)

Спадкові мутації генів BRCA 1 та 2 – це порушення структури генів, які підвищують ризик захворювання на рак молочної залози і рак яєчників. Якщо вони є у людини, їй потрібно бути більш уважною до свого здоров’я та особливо серйозно ставитися до профілактичних обстежень.

Навіщо проводять аналіз на мутації генів BRCA1 і BRCA2

Дізнатися про наявність вродженої схильності до захворювання на рак грудей можна лише за допомогою лабораторного аналізу (так званий “тест Анджеліни Джолі”), під час якого досліджується структура gen BRCA 1 та 2. Якщо у цих генах є порушення, загроза розвитку раку молочних залоз (а також яєчників) у жінок і грудних залоз у чоловіків зростає більш ніж до 80%. Причому, протягом життя ракові пухлини з високою вірогідністю можуть виникати повторно. Це відбувається, оскільки мутації порушують природний захист від злоякісних клітин. У випадку виникнення змін, що призводять до переродження, організм не може вчасно та ефективно усунути такі помилки за допомогою систем репарації, які діють більш результативно у здорових людей.

Знаючи про наявність таких мутацій, можна заздалегідь розуміти рівень ризику розвитку онкозахворювань та забезпечити більш ретельну профілактику. Так, мамологи радять починати проходити скринінг раку грудей на 5-10 років раніше – вже приблизно з 30 років. Це дозволяє побачити найменші патологічні зміни на початкових стадіях розвитку і пройти лікування з меншими ризиками для життя та більшими шансами на повне одужання.

Якщо тест на спадковість раку показав позитивний результат, підхід до боротьби з раком також буде іншим. Зокрема, не рекомендуються органозберігаючі операції, оскільки ризик рецидиву раку молочних залоз буде високим, перевага віддається мастектомії. Проте наявність таких мутацій не є протипоказанням для пластичних операцій, які дозволяють відновити естетику тіла після повного видалення грудей. Деякі пацієнти з мутаціями генів BRCA за власним бажанням видаляють молочні залози, щоб мінімізувати ризик розвитку онкозахворювання.

Кому рекомендований генетичний аналіз

Здати онкомаркер BRCA1 і BRCA2 для виявлення мутацій генів рекомендується:

1. Пацієнтам, у яких є родичі з діагностованим раком грудей та/або яєчників (особливо, якщо це не один випадок у сімейному анамнезі, захворювання діагностоване у чоловіків або розвинулося у молодому віці);
2. Пацієнтам з виявленим раком молочної залози, який розвинувся у віці до 40-45 років;
3. Пацієнтам, у яких виявлена немуцинозна епітеліальна пухлина;
4. Пацієнтам, у яких є множинні пухлини в одній чи обох молочних залозах.

За бажанням будь-який пацієнт може пройти таке дослідження, щоб оцінити ризики розвитку онкозахворювання, у тому числі – під час підготовки до вагітності.

Як роблять аналіз на мутації генів BRCA1 та BRCA2

Для аналізу на мутацію генів використовується венозна кров або зразок епітелію (мазок) з внутрішньої поверхні щоки. Перед взяттям біоматеріалу спеціальна підготовка не потрібна, немає обмежень щодо харчування або часу звернення до лабораторії.

Результати аналізу мутації генів BRCA1 та BRCA2

Отримати результат генетичного тесту на рак молочної залози можна приблизно через 12 робочих днів. Якщо він негативний, це не означає, що вірогідність розвитку спадкової пухлини грудей та яєчників наближена до нуля. По-перше, онкозахворювання може розвиватися й без спадкової схильності, його викликає багато інших причин, серед яких важливе місце посідають порушення гормонального фону. По-друге, ризик виникнення раку грудей також зростає при мутації деяких інших генів (наприклад, PTEN, PALB-2, RECQL, TP53), але у більш рідкісних випадках, ніж BRCA1 та BRCA2, як зазначають співробітники Центру медичних наук Техаського університету у Сан-Антоніо (США).

Якщо ви отримали позитивний результат тесту, це не означає наявність онкозахворювання. Це вказує на необхідність індивідуальної консультації з онкомамологом, яку ви можете пройти у Спеціалізованому мамологічному центрі у Києві. Лікар складе оптимальний графік профілактичних обстежень та надасть корисні рекомендації, які допоможуть вам зберегти здоров’я та життя.

Переваги нашого центру

Спеціалізований мамологічний центр є єдиною профільною клінікою, у якій ви можете вирішити всі проблеми, пов’язані зі здоров’ям грудей. Зокрема у нас можна пройти дослідження на наявність мутацій генів BRCA1 та BRCA2 та забезпечити якісну профілактику онкозахворювань навіть за наявності спадкової схильності до раку, ми розробимо вашу індивідуальну програму спостереження. Наше унікальне обладнання для УЗД молочних залоз, мамографії та досвід експертів дозволяють виявляти навіть рак in situ (на 0 стадії, без проникнення в оточуючі тканини) та пухлини розміром від 1-2 мм. Застосування сучасних методів лікування у нашому центрі на цих стадіях допоможуть вам пролікувати онкозахворювання з максимальною ефективністю. Крім того, ми проводимо пластичні операції, завдяки яким ви збережете красу та привабливість у випадку хірургічного видалення грудей.

Зверніться до нас вже сьогодні, щоб запланувати обстеження, оцінити ризики розвитку онкозахворювання та отримати професійну допомогу від досвідчених мамологів. Запишіться на прийом за телефоном, за допомогою онлайн-форми або у чаті на сайті.

Ціни на аналізи BRCA1 і BRCA2