Спадковий рак молочної залози
Причини виникнення раку різноманітні і вивчені не до кінця. Один з факторів, який впливає на ризик появи онкологічного захворювання – спадковість. Вчені виявили ряд генів, мутації яких провокують розвиток пухлин. Як саме це відбувається, і що варто знати про спадковий рак – розповімо вам про складні явища простими словами.
Коли рак з’являється через “неправильні” гени
Вроджені особливості будови тіла та зовнішності людини визначаються ще у перші моменти її життя – коли гени від матері та батька поєднуються всередині однієї клітини – найпершої клітини людського організму. У цей же час закладаються й певні особливості здоров’я – до яких саме хвороб буде схильною людина у майбутньому. На даний момент неможливо змінити ці вроджені характеристики, щоб повністю вберегтися від розвитку захворювання, але можна дізнатися про наявність такого ризику за допомогою генетичного аналізу.
Що стосується раку молочної залози, ризик його появи підвищують мутації таких генів, як BRCA1, BRCA2, PALB-2, TP53, RECQL, PTEN і деяких інших. Найчастіше виявляються мутації генів BRCA1 та BRCA2, зміни яких пов’язані з появою пухлин не тільки у молочних залозах, але й яєчниках. Ризик виникнення РМЗ через їх мутації підвищується до 87%, також зростає вірогідність утворення множинних пухлин. Навіть у чоловіків помилки у цих генах здатні викликати рак грудних залоз.
Гени BRCA1 та BRCA2 у нормі є онкосупресорами – вони запобігають утворенню злоякісних пухлин. Насправді в організмі будь-якої людини періодично виникають клітини з “помилками” у ДНК, але природні захисні механізми вчасно ліквідують їх, щоб не допустити розвиток новоутворень. На молекулярному рівні системи репарації швидко виявляють та виправляють такі помилки. Якщо ж у людини є проблеми з системою репарації, її організм не здатний ефективно захищатися від патологічних процесів, які згодом можуть призвести до розвитку онкозахворювання. Клітина з пошкодженою ДНК у такому випадку починає безконтрольно рости й розмножуватися, утворюючи пухлину.
Проте, людина може бути лише носієм мутації і за все своє життя не захворіти на рак. У той же час, носій мутації здатний передати змінені гени своїм нащадкам. Помилка у генах може бути успадкованою від батьків або виникати de novo – вперше у будь-якому поколінні.
Цікаво, що в одному гені можуть розвиватися різні мутації, їх різноманітність може сягати кількох сотень. Вони по-різному впливають на ризик розвитку спадкової схильності до хвороб, одні є більш небезпечними, інші несуть у собі меншу загрозу.
Отже, спадковий рак – це така форма онкозахворювання, при якій ризик виникнення пухлин залежить від мутацій певних генів, і ця схильність передається з покоління у покоління разом з успадкуванням змінених форм генів.
Як перевірити наявність схильності до РМЗ?
Для цього потрібно здати кров на аналіз. Найчастіше перевіряються гени BRCA1 та BRCA2, але можуть проводитися й розширені генетичні дослідження, при необхідності. Для виявлення мутацій застосовується метод ПЛР або секвенування, другий вид дослідження показав більшу ефективність у виявленні генетичних змін.
Особливо потребують такої перевірки люди, у яких:
- Є хоча б один кровний родич, у якого діагностували рак молочної залози (як серед жінок, так і серед чоловіків);
- Діагностовані множинні пухлини;
- Виявлені злоякісні пухлини у молодому віці ( до 45 років).
Важливість скринінгу за допомогою генетичних досліджень перш за все полягає у тому, що медики можуть виявляти людей, які відносяться до групи ризику, задовго до появи захворювання. У разі виявлення мутацій регулярні огляди мамолога, УЗД та мамографічні обстеження стають ще більш необхідними. Причому, рекомендується раніше починати проходити щорічні огляди та застосовувати мамографію замість УЗД (з 30 та з 35 років – відповідно). Обізнаність про наявність успадкованої схильності до розвитку раку відкриває можливості для більш ранньої діагностики небезпечної хвороби, завдяки якій шанси на успішне лікування і продовження життя підвищуються.
За бажанням пацієнта та при наявності медичних показань може проводитися мастектомія з метою профілактики розвитку раку, хоча цей метод є радикальним і застосовується рідко.
Крім того, виявлення мутацій генів має значення для пацієнтів, у яких вже розвинувся рак молочних залоз. Ця інформація впливає на вибір методик лікування. Зокрема, при наявності спадкової форму раку небажаними є органозберігаючі операції, адже високим буде ризик рецидиву. Також лікарі беруть до уваги наявність генетичних порушень під час вибору препаратів для лікування, коли в організмі вже з’явилися метастази.
Профілактичні обстеження, діагностика та лікування раку у СМЦ
Спеціалізований Мамологічний Центр – це сучасний заклад, у якому є можливість:
- Перевірити стан здоров’я молочних залоз;
- Пройти точну діагностику при виявленні новоутворень або будь-яких симптомів пухлинних захворювань молочних залоз;
- Проходити регулярні скринінгові обстеження з урахуванням віку, особливостей власного та сімейного анамнезу, рівня ризику виникнення раку;
- Отримувати професійну медичну допомогу у разі виявлення доброякісних чи злоякісних пухлин.
Досвід наших мамологів і онкологів та надійне діагностичне обладнання допомагає нам виявляти найдрібніші новоутворення, лікування яких є більш швидким, безпечним та успішним, ніж лікування запущених стадій хвороби. Єдине, що потрібно від пацієнта – усвідомлення необхідності профілактичних обстежень і термінового звернення до спеціаліста при появі будь-яких підозрілих симптомів.
Запис на візит до центру
Рак молочних залоз – найпоширеніше пухлинне захворювання у жінок, яке не обходить стороною і чоловіків. Тож, на жаль, у багатьох людей є родичі, які вже захворіли на РМЗ. І ми розуміємо, що у такому випадку зростає занепокоєність – чи не станеться це також і з вами. Якщо ви опинилися у групі ризику, зверніться до мамолога, щоб отримати правдиву інформацію про ризик безпосередньо у вашому випадку. Лікар порадить найбільш безпечні та інформативні методики обстежень, щоб тримати ситуацію на контролі.
