Наследственный рак молочной железы
Причины возникновения рака разнообразны и изучены не до конца. Один из факторов, влияющих на риск появления онкологического заболевания – наследственность. Ученые обнаружили ряд генов, мутации которых провоцируют развитие опухолей. Как именно это происходит, и что стоит знать о наследственном раке – расскажем вам о сложных явлениях простыми словами.
Когда рак появляется из-за «неправильных» генов
Врожденные особенности строения тела и внешности человека определяются еще в первые моменты его жизни — когда гены от матери и отца соединяются внутри одной клетки — самой первой клетки человеческого организма. В это же время закладываются и определенные особенности здоровья – к каким именно болезням будет склонен человек в будущем. На данный момент невозможно изменить эти врожденные характеристики, чтобы полностью уберечься от развития заболевания, но можно узнать наличие такого риска с помощью генетического анализа.
Что касается рака молочной железы, то риск его появления повышают мутации таких генов, как BRCA1, BRCA2, PALB-2, TP53, RECQL, PTEN и некоторых других. Чаще выявляются мутации генов BRCA1 и BRCA2, изменения которых связаны с появлением опухолей не только в молочных железах, но и яичниках. Риск возникновения РМЖ из-за их мутации повышается до 87%, также растет вероятность образования множественных опухолей. Даже у мужчин ошибки в этих генах способны вызвать рак грудных желез.
Гены BRCA1 и BRCA2 в норме являются онкосупрессорами — они предотвращают образование злокачественных опухолей. На самом деле в организме любого человека периодически возникают клетки с ошибками в ДНК, но естественные защитные механизмы вовремя ликвидируют их, чтобы не допустить развитие новообразований. На молекулярном уровне системы репарации быстро обнаруживают и исправляют ошибки. Если у человека есть проблемы с системой репарации, его организм не способен эффективно защищаться от патологических процессов, которые впоследствии могут привести к развитию онкозаболевания. Клетка с поврежденной ДНК в таком случае начинает бесконтрольно расти и размножаться, образуя опухоль.
Однако, человек может быть только носителем мутации и за всю свою жизнь не заболеть раком. В то же время, носитель мутации способен передать измененные гены своим потомкам. Ошибка в генах может быть унаследована от родителей или возникать de novo – впервые в любом поколении.
Интересно, что в одном гене могут развиваться разные мутации, их разнообразие может достигать нескольких сотен. Они по-разному влияют на риск развития наследственной предрасположенности к болезням, одни более опасны, другие несут в себе меньшую угрозу.
Следовательно, наследственный рак – это такая форма онкозаболевания, при которой риск возникновения опухолей зависит от мутаций определенных генов, и эта склонность передается из поколения в поколение вместе с наследованием измененных форм генов.
Как проверить наличие склонности к РМЖ?
Для этого нужно сдать кровь на анализ. Чаще всего проверяются гены BRCA1 и BRCA2, но могут проводиться и расширенные генетические исследования при необходимости. Для выявления мутаций применяется метод ПЦР или секвенирования, второй вид исследования показал большую эффективность в выявлении генетических изменений.
Особенно нуждаются в такой проверке люди, в которых:
- Есть хотя бы один кровный родственник, у которого диагностирован рак молочной железы (как среди женщин, так и среди мужчин);
- Диагностированы множественные опухоли;
- Выявлены злокачественные опухоли в молодом возрасте (до 45 лет).
Важность скрининга с помощью генетических исследований, прежде всего, заключается в том, что медики могут выявлять людей, относящихся к группе риска, задолго до появления заболевания. При выявлении мутаций регулярные осмотры маммолога, УЗИ и маммографические обследования становятся еще более необходимыми. Причем рекомендуется раньше начинать проходить ежегодные осмотры и применять маммографию вместо УЗИ (с 30 и с 35 лет соответственно). Осведомленность о наличии унаследованной предрасположенности к развитию рака открывает возможности для более ранней диагностики опасной болезни, благодаря которой шансы на успешное лечение и продление жизни повышаются.
По желанию пациента и при наличии медицинских показаний может проводиться мастэктомия с целью профилактики развития рака, хотя этот метод радикален и применяется редко.
Кроме того, выявление мутаций генов имеет значение для пациентов, у которых развился рак молочных желез. Эта информация оказывает влияние на выбор методик лечения. В частности, при наличии наследственной формы рака нежелательны органосохраняющие операции, поскольку высоким будет риск рецидива. Также врачи учитывают наличие генетических нарушений при выборе препаратов для лечения, когда в организме уже появились метастазы.
Профилактические обследования, диагностика и лечение рака в СМЦ
Специализированный Маммологический Центр – это современное учреждение, в котором есть возможность:
- Проверить состояние здоровья молочных желез;
- Пройти точную диагностику при выявлении новообразований или каких-либо симптомов опухолевых заболеваний молочных желез;
- Проходить регулярные скрининговые обследования с учетом возраста, особенностей собственного и семейного анамнеза, риска возникновения рака;
- Получать профессиональную медицинскую помощь при выявлении доброкачественных или злокачественных опухолей.
Опыт наших маммологов и онкологов и надежное диагностическое оборудование помогает нам выявлять мельчайшие новообразования, лечение которых более проходит более быстро, безопасно и успешно, чем лечение запущенных стадий болезни. Единственное, что требуется от пациента – осознание необходимости профилактических обследований и срочного обращения к специалисту при появлении любых подозрительных симптомов.
Запись на визит в центр
Рак молочных желез – самое распространенное опухолевое заболевание у женщин, которое не обходит стороной и мужчин. Так что, к сожалению, у многих людей есть родственники, которые уже заболели РМЖ. И мы понимаем, что в таком случае растет обеспокоенность – не произойдет ли это также и с вами. Если вы оказались в группе риска, обратитесь к маммологу, чтобы получить правдивую информацию о риске непосредственно в вашем случае. Врач посоветует наиболее безопасные и информативные методики обследований, чтобы держать ситуацию под контролем.
