Анализы BRCA (наследственные мутации)

Наследственные мутации генов BRCA 1 и 2 – это нарушения структуры генов, которые повышают риск заболевания раком молочной железы и раком яичников. Если они есть у человека, ему нужно быть более внимательным к своему здоровью и особенно серьезно относиться к профилактическим обследованиям.

Зачем проводят анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2

Узнать о наличии врожденной предрасположенности к заболеванию раком груди можно только с помощью лабораторного анализа (так называемый “тест Анджелины Джоли”), во время которого исследуется структура gen BRCA 1 и 2. Если в этих генах есть нарушения, угроза развития рака молочных желез (а также яичников) у женщин и грудных желез у мужчин возрастает более чем до 80%. Причем, в течение жизни раковые опухоли с высокой вероятностью могут возникать повторно. Это происходит, поскольку мутации нарушают естественную защиту от злокачественных клеток. В случае возникновения изменений, приводящих к перерождению, организм не может вовремя и эффективно устранить такие ошибки с помощью систем репарации, которые действуют более результативно у здоровых людей.

Зная о наличии таких мутаций, можно заранее понимать уровень риска развития онкозаболеваний и обеспечить более тщательную профилактику. Так, маммологи советуют начинать проходить скрининг рака груди на 5-10 лет раньше – уже примерно с 30 лет. Это позволяет увидеть малейшие патологические изменения на начальных стадиях развития и пройти лечение с меньшими рисками для жизни и большими шансами на полное выздоровление.

Если тест на наследственность рака показал положительный результат, подход к борьбе с раком также будет другим. В частности, не рекомендуются органосохраняющие операции, поскольку риск рецидива рака молочной железы будет высоким, предпочтение отдается мастэктомии. Однако наличие таких мутаций не является противопоказанием для пластических операций, которые позволяют восстановить эстетику тела после полного удаления груди. Некоторые пациенты с мутациями генов BRCA по собственному желанию удаляют молочные железы, чтобы минимизировать риск развития онкозаболевания.

Кому рекомендован генетический анализ

Сдать онкомаркер BRCA1 и BRCA2 для выявления мутаций генов рекомендуется:

1. Пациентам, у которых есть родственники с диагностированным раком груди и/или яичников (особенно, если это не один случай в семейном анамнезе, заболевание диагностировано у мужчин или развилось в молодом возрасте);
2. Пациентам с выявленным раком молочной железы, который развился в возрасте до 40-45 лет;
3. Пациентам, у которых обнаружена немуцинозная эпителиальная опухоль;
4. Пациентам, у которых есть множественные опухоли в одной или обеих молочных железах.

По желанию любой пациент может пройти такое исследование, чтобы оценить риски развития онкозаболевания, в том числе – при подготовке к беременности.

Как делают анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2

Для анализа на мутацию генов используется венозная кровь или образец эпителия (мазок) с внутренней поверхности щеки. Перед взятием биоматериала специальная подготовка не требуется, нет ограничений по питанию или времени обращения в лабораторию.

Результаты анализа мутации генов BRCA1 и BRCA2

Получить результат генетического теста на рак молочной железы можно примерно через 12 рабочих дней. Если он отрицательный, это не значит, что вероятность развития наследственной опухоли груди и яичников приближена к нулю. Во-первых, онкозаболевание может развиваться и без наследственной предрасположенности, его вызывает много других причин, среди которых важное место занимают нарушения гормонального фона. Во-вторых, риск возникновения рака груди также возрастает при мутации некоторых других генов (например, PTEN, PALB-2, RECQL, TP53), но в более редких случаях, чем BRCA1 и BRCA2, как отмечают сотрудники Центра медицинских наук Техасского университета в Сан-Антонио (США).

Если вы получили положительный результат теста, это не означает наличие онкозаболевания. Это указывает на необходимость индивидуальной консультации с онкомаммологом, которую вы можете пройти в Специализированном маммологическом центре в Киеве. Врач составит оптимальный график профилактических обследований и даст полезные рекомендации, которые помогут вам сохранить здоровье и жизнь.

Преимущества нашего центра

Специализированный маммологический центр является единственной профильной клиникой, в которой вы можете решить все проблемы, связанные со здоровьем груди. В частности у нас можно пройти исследование на наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2 и обеспечить качественную профилактику онкозаболеваний даже при наличии наследственной предрасположенности к раку, мы разработаем вашу индивидуальную программу наблюдения. Наше уникальное оборудование для УЗИ молочных желез, маммографии и опыт экспертов позволяют выявлять даже рак in situ (на 0 стадии, без проникновения в окружающие ткани) и опухоли размером от 1-2 мм. Применение современных методов лечения в нашем центре на этих стадиях помогут вам пролечить онкозаболевание с максимальной эффективностью. Кроме того, мы проводим пластические операции, благодаря которым вы сохраните красоту и привлекательность в случае хирургического удаления груди.

Обратитесь к нам уже сегодня, чтобы запланировать обследование, оценить риски развития онкозаболевания и получить профессиональную помощь от опытных маммологов. Запишитесь на прием по телефону, с помощью онлайн-формы или в чате на сайте.

Цены на анализы BRCA1 и BRCA2